昨天在第五屆江蘇省大資料技術學術年會上做了一個報告，題名為“生物醫學大資料的處理與分析”。報告前一星期將自己的研究工作和想法做了整理，籍此機會跟與會的老師和科研工作者們進行了分享和交流。由於內容篇幅和撰寫時間原因，這裏將報告內容分成幾部分與大家分享。
“大資料”是近年來在國內外都比較火的一個詞，其影響力之大，已經滲透至各行各業，而大資料在生命科學領域即被重定義為“生物醫學大資料”[1]、“健康醫療大資料”、“醫學大資料”、“生物大資料”或諸如此類。比較而言，我更喜歡用“生物醫學大資料”。對於生物醫學大資料的成因，我認為主要有內外兩方面：內因是生命本質的複雜性，包括生命內部運行機理的複雜、疾病病理的複雜等；外因可總結為生物/醫學領域資訊的資料化，這得益于高通量生物技術的發展、醫療資訊化以及資訊技術（IT）的發展等。最典型是二代測序技術（如RNA-Seq）的成本下降及其應用普及，使得資料呈現爆炸性增長趨勢。生物醫學大資料的產生來源多樣，涵蓋臨床醫療、公共衛生、醫藥研發、醫療市場、個體行為與情緒研究、遺傳學與組學研究、社會人口學、環境科學、健康網路與媒體等[2]。針對不同生物/醫學問題，通過多種生物/醫學技術產生的生物醫學大資料經過處理和分析，其結果還應回歸生物/醫學問題，對其進行解釋或是幫助解決。生物醫學大資料的應用涉及組學研究及不同組學間的關聯研究、生物標誌物識別和藥物研發、未知病原篩檢和可疑致病微生物發現、生物監測與公共衛生監測、人群疾病譜研究、健康管理、個性化醫療、精准醫學等[2]。
生物醫學大資料重要性之大，與人類健康密切相關，因此許多國家/地區也相繼實施了相應的大資料計畫或在大資料計畫中確定了生物醫學大資料的研究任務，如美國的大資料研究和發展計畫（2012年3月，https://bigdatawg.nist.gov/pdf/WhiteHouse_big_data_press_release.pdf）、中國科技部的人口與健康科學資料共用平臺（2010年）[3]、上海推進大資料研究與發展三年行動計畫（2013年7月，http://www.stcsm.gov.cn/gk/ghjh/333008.htm）等[2]。2016年6月24日，國務院辦公廳發佈《國務院辦公廳關於促進和規範健康醫療大資料應用發展的指導意見》，對健康醫療大資料的建設工作給出了指導意見。國家衛生計生委按照國務院的要求，積極推動全民健康資訊化和健康醫療大資料應用發展，取得了明顯成效，確定了1+7+X的發展模式和框架（http://www.jcdm.org.cn/Articles/ZiXunCon.aspx?ID=7276）。國家衛生計生委統計資訊中心設有健康醫療大資料辦公室。國家健康醫療大資料中心的第一批試點省市包括福建省的福州、廈門、江蘇省的南京和常州。在這種大趨勢之下，清華大學、北京大學、中科院生物物理所、中科院北京基因組所等高校院所也相繼成立了健康大資料中心。為了實施健康大資料中心及產業的建設工作，國家已籌建三大醫療大資料集團公司：中國健康醫療大資料產業發展集團公司、中國健康醫療大資料科技發展集團公司、中國健康醫療大資料股份有限公司。十二屆全國人大五次會議審議批准的《政府工作報告》也對2017年政府工作做出了全面部署，將保障和改善民生視為政府的重要使命之一，對推進健康中國建設和深化醫藥衛生體制改革等工作進行了部署安排，進一步明確了衛生計生工作的方向和年度重點任務。由此可見，“生物醫學大資料”已成為國家戰略的一部分，其重要性不言而喻。
剛接觸到“生物醫學大資料”這個名詞，您或許會問，為什麼生物醫學資料可以稱為“大資料”？那我們就參照大資料的一般性特點來看看。大資料的第一個特點是資料量大（Volume），即產生和存儲的資料量規模巨大或海量。隨著新型生物/醫學技術應用的普及，生物醫學資料的量增長迅速，例如，單一個樣本的人體基因組和轉錄組（多組織多時間點）測序數據量會分別超過100和30GB（基於3 GB人類基因組和10~30倍測序深度）[4]，而人口、物種之多，實驗和方法之多樣，必然會導致大資料的產生。二是大資料的多態性（Variety），即資料的類型和本質多樣，而生物個體和資料類型的多樣性、異質性等恰好對應了這一特點。三是大資料的時效性（Velocity），可理解為資料產生和處理的速率滿足行業增長和發展的需求。對互聯網大資料而言，其處理對時效性的要求比較高。而我認為現在的生物醫學大資料的時效性並不十分高，但某一些領域（如個性化醫療、精准醫療等），可能需要比較高的時效性，而前提是能夠即時產生生物醫學大資料。四是大資料的易變性（Variability），意為處理和管理資料過程中出現的不一致性，這種情況也會發生在生物醫學大資料上，主要是這些資料獲取的方式不固定，即使是同一種方法，由於環境、操作等因素，也會造成資料樣本間的系統性變化。五是大資料的準確性（Veracity），即要求資料品質高，否則會是“garbage in garbage out”。我相信不斷提高更新的生物和醫療技術能夠為資料品質提供保證，而後期的一些資料過濾和修正方法也能起到一定的輔助作用。
生物醫學大資料的問題和解決思路會有哪些呢？一、資料的標準化和規範化。解決思路是建立統一的資料標準，不同資料庫之間能夠實現一致性的介面，實現互通。二、資料存儲和管理。需要利用各種類型的資料（如傳統的關係型數據庫、NoSOL等），實現結構化、非結構化、半結構化的生物醫學大資料的存儲、管理、索引、提取等。三、資料處理和分析。需要借助生物資訊學、雲計算、人工智慧等方法和平臺。四、資料/方法的共用。可以借助雲計算、雲存儲等先進技術和方法。五、生物醫學大資料的相關人才。這顯然需要通過院校教育進行專門性的培養。當前這種複合型人才缺口很大。對於以上問題，其中部分解決方案可以參考我的一篇綜述文章[5]，而報告的其他內容我也會在後面的博文中進行介紹。